В школу Настя не ходит, гуляет мало, а друзей видит по расписанию

У 10-летней Насти Казориной синдром Ниймеген. Это малоизвестное заболевание приводит сразу к нескольким проблемам. Во-первых, к иммунодефициту. Настя часто болеет чуть ли не с первых дней жизни. Любое дуновение ветра, абсолютно безопасное для здорового ребенка, в Настином случае приводит к воспалению легких. Из-за синдрома у Насти есть небольшие отставания в развитии, и тут должна была бы помочь школа и общение со сверстниками, но в школу девочка не ходит, гуляет мало, а друзей видит по расписанию — чтобы не подхватить очередную инфекцию. С первичным иммунодефицитом должна была справиться пересадка костного мозга, и прошла она вроде бы и успешно, но только вот донорские гемопоэтические клетки прижились в организме не так как нужно. В таких случаях пациенты нуждаются в так называемой доливке трансплантата — от того же донора. За эту процедуру тоже необходимо заплатить, стоимость ее меньше, нежели сама пересадка, но тем не менее она остается очень дорогой — 1 100 000 рублей.

Настя очень хочет завести большую собаку — овчарку. Ее семья живет в частном доме, и такая собака живет у соседей — девочка любит гладить ее через забор. Но завести разговор с Настей удается благодаря не собакам, а кошкам. Дома у Насти живут три кошки, о которых она может рассказывать без конца. Девочка их любит (правда, все-таки не так сильно, как собак), играет с ними, кормит молоком. Настя очень обрадовалась разговору о животных. Потом выяснилось, что она к тому же мечтает стать ветеринаром. Пока тренировать врачебные навыки она может только на своей кукле: к ее руке (точнее к его — Настя сказала, что у нее мальчик) девочка прилепила пластырь и под него засунула длинную прозрачную трубочку. «Это катетер», — сказала Настя.

Настя Казорина
Настя Казорина

Дома играть девочке приходится в основном с мамой и папой. У нее, конечно, есть друзья и двоюродные братья и сестры, но с ними встречаться получается редко. Любой контакт со сверстниками может привести к очередной болезни. Чаще удается покататься на машине. Папа сажает Настю на колени, включает громкую музыку и едет по улице. «Я сама умею водить, — сказала нам Настя. — И вожу уже давно».

Вообще проблемы со здоровьем у Насти были и в раннем детстве, но правильный диагноз удалось поставить в 2014 году — с тех пор девочка с мамой Татьяной регулярно приезжают в Центр детской гематологии на лечение. Но давно было ясно, что помочь в итоге сможет только пересадка костного мозга — ведь она заменит больной костный мозг на здоровый и победит первичный иммунодефицит. И вот, казалось бы, и донор был найден, из Польши, и высокодозную химиотерапию перед пересадкой Настя перенесла неплохо, и сама ТКМ прошла хорошо. «Настя даже ела! — говорит мама. — Сначала ей не хотелось, а потом она сама попросила обед. Через месяц с небольшим мы уже гуляли на улице».

Настя с мамой
Настя с мамой

Только вот вскоре выяснилось, что трансплантат функционирует не в полную силу.

«Иногда на ранних сроках после ТКМ трансплантат приживается не так, как нам нужно, — пояснила Нелли Кан, врач отделения иммунологии Центра детской гематологии. — Гемопоэтические клетки, которые мы взяли от донора, не размножаются в том количестве, в котором должны. Мы видим снижение количества нейтрофилов, что может привести к риску инфекционных осложнений, снижение тромбоцитов, что может привести к кровотечениям, в том числе жизнеугрожающим, и снижение гемоглобина, тогда организм недополучает кислород. Все это вместе влияет на качество жизни и на прогноз заболевания, поэтому Насте необходима доливка клеток от того же донора. Если мы не сделаем доливку, то велика вероятность, что трансплантат приживется неправильно, и все усилия окажутся напрасными».

Совсем скоро Насте проведут доливку, для этого ей придется снова оказаться в блоке ТКМ. Впечатления не самые приятные, но без этого выздороветь не получится. А ведь так хочется. «Как только все будет хорошо и врачи разрешат, мы всей семьей поедем на природу с палатками, — рассказала Татьяна. — У нас в Краснодарском крае много красивых мест, замечательная природа. Да, вот такое простое желание, но пока мы о нем можем только мечтать».

Настя готова собирать лего часами
Настя готова собирать лего часами

В рамках проекта «Трансплантация костного мозга» мы объявляем сбор средств для Насти.