Диагностика и анализы

В 2018 году суммарные расходы фонда на диагностику, анализы и реагенты составили 228 млн рублей.

Успех лечения любого заболевания зависит от своевременной и точной диагностики. Чем раньше врачи поставят правильный диагноз, тем выше шансы на полную победу над болезнью.

Именно поэтому так важно, чтобы в руках докторов было самое совершенное медицинское оборудование, самые лучшие научные лаборатории и самые современные лабораторные реактивы – ведь от всего перечисленного напрямую зависит жизнь ребенка. Часть необходимых исследований оплачивается из государственного бюджета, и дети получают диагностическую помощь бесплатно. Но есть ряд анализов, которые невозможно сделать в клинике, где лечится тот или иной пациент.

«Второе мнение»

В 2018 году суммарные расходы фонда на диагностику, анализы и реагенты составили 228 млн рублей.

С каждым десятилетием эффективность лечения злокачественных опухолей повышается. Появляются новые лекарства, новые методы. И в огромной степени улучшение результатов лечения связано с более высокой точностью диагностики. Сейчас недостаточно просто рассмотреть препараты опухоли под микроскопом: нужно определить и детальные характеристики ее клеток, включая иммунные и генетические. Ведь именно от них во многих случаях зависит стратегия лечения и выбор оптимальной терапии. И поэтому, помимо традиционных исследований, в диагностической лаборатории должна существовать возможность проводить широкий спектр анализов: гистохимических и иммуногистохимических, цитогенетических, молекулярно-генетических.

К сожалению, далеко не во всех российских клиниках такая возможность существует. Не хватает нужного оборудования, реактивов, не везде есть достаточно опытные специалисты. И получается так, что во многих региональных больницах есть возможность провести ребенку нужную терапию, а вот сделать первый важнейший шаг – поставить правильный и точный диагноз – получается далеко не всегда и не везде.

Поэтому уже несколько лет наш фонд поддерживает проект «Второе мнение». В рамках этого проекта оплачивается пересмотр гистологических препаратов для пациентов московских и региональных клиник. Пересмотр производится в лабораториях ведущей детской онкологической клиники страны – Центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева (НМИЦ ДГОИ), где есть возможности для современной диагностики практически любых опухолей, включая самые редкие и необычные.

Так, в 2016 году, согласно отчету патологоанатомического отделения Центра детской гематологии, при пересмотре гистопрепаратов в 17,5% случаев выяснялось, что первоначальный диагноз просто неверен, не соответствует сути болезни, а еще в 26% случаев были внесены важные уточнения. Причем иногда речь идет о крайне серьезных ошибках – например, когда при первоначальной диагностике доброкачественную опухоль принимают за злокачественную. Вот очень показательная история, рассказанная врачами: ребенку по месту жительства поставили диагноз «остеосаркома» и уже планировали ампутацию, а пересмотр показал, что на самом деле злокачественной опухоли нет, разрастание кости связано с другими причинами.

Во многих случаях пересмотр гистологических препаратов может осуществляться в рамках программы обязательного медицинского страхования. Но не всегда это получается. Где-то подобные исследования вообще не входят в список услуг, оплачиваемых территориальным фондом ОМС. Порой необходима срочная диагностика, а быстро оформить официальное направление по той или иной причине невозможно. Иногда идет речь о большем объеме исследований, чем предусматривается правилами ОМС, или об особых методах, не включенных в список услуг ОМС. Есть и другие проблемы. Словом, нередко диагностические мероприятия в НМИЦ ДГОИ приходится оплачивать – и это ложится на плечи либо самих больных и их семей (а для них расходы в 10–30 тысяч рублей могут быть очень существенными), либо благотворительных фондов. И наш фонд принимает активное участие в реализации этой программы.

Ежегодные расходы фонда «Подари жизнь» на реализацию проекта «Второе мнение» составляют несколько миллионов рублей. Но речь идет о расходах, которые многократно окупаются. Ведь если поставить неверный диагноз и неправильно лечить больного, то финансовые потери будут гораздо больше. А главное, что снижаются шансы больного на жизнь и полноценное будущее, и эти потери уже не измеришь никакими деньгами…

Благодаря работа проекта «Второе мнение» мы ежегодно помогаем сотням детей получить правильный диагноз и самое лучшее лечение. Мы просим вас поддержать этот проект.

За 10 месяцев 2018 года помощь в рамках проекта получил 351 ребенок. Расходы по ноябрь включительно составляют около 3,5 миллионов рублей.

Анализы

В 2018 году суммарные расходы фонда на диагностику, анализы и реагенты составили 228 млн рублей.

Периодически пациентам различных клиник нужно провести определенные анализы в лабораториях, расположенных за пределами этих клиник. В таких случаях анализы приходится оплачивать.

Так, в Российской детской клинической больнице и в некоторых других клиниках, с которыми сотрудничает фонд, нет собственной инфекционной лаборатории. При этом довольно часто детям необходимо сделать экстренные анализы для правильной постановки диагноза или определения чувствительности к тем или иным лекарствам. Также может возникнуть необходимость в проведении определенных генетических анализов – как для точной диагностики ряда заболеваний, так и, например, в рамках подготовки к возможной трансплантации костного мозга.

Расходы на оплату анализов в «сторонних» лабораториях ложатся на родителей ребенка. Хорошо, если у них есть для этого собственные средства. Но часто денег у родителей нет (особенно если анализы приходится делать неоднократно), а каждый день промедления может быть чреват серьезными осложнениями в лечении. Поэтому фонд «Подари жизнь» оплачивает такие анализы из благотворительных средств.

В 2018 году расходы на оплату анализов для различных клиник и отделений составили около 35 млн рублей (не считая расходов на анализы в рамках проектов ранней диагностики острых лейкозов, а также программы адресной помощи - по этой программе за анализы уплачено еще 5,6 млн рублей).

Генетические исследования при ОЛЛ

В 2018 году суммарные расходы фонда на диагностику, анализы и реагенты составили 228 млн рублей.

Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) – самое распространенное онкозаболевание детского возраста: в России он ежегодно диагностируется примерно у 1000 детей (почти 30% всех детей, которым ставятся онкологические диагнозы). И, к счастью, эта болезнь относится к числу самых излечимых: современные протоколы позволяют спасти около 90% заболевших детей.

Однако в реальности ОЛЛ – не одна болезнь, а целая группа заболеваний, которые отличаются природой опухолевых клеток, видом генетической «поломки» в них и другими особенностями.

Так, различают В-клеточные и Т-клеточные ОЛЛ (в зависимости от того, являются ли лейкемические клетки предшественниками В- или Т-лимфоцитов), причем для В-клеточного ОЛЛ известно более 15 генетических вариантов, а для Т-клеточного – более 25. При этом интерес к генетической природе лейкоза никак нельзя назвать абстрактным: многие генетические перестройки в «больных» клетках в значительной мере определяют ход болезни. И генетический анализ помогает понять, какая терапия будет наиболее эффективной в каждом случае, и при необходимости ее скорректировать. Именно такой дифференцированный подход во многом и определяет огромные успехи в лечении даже сложных случаев ОЛЛ.

Некоторые генетические особенности лейкемических клеток давно известны и уже сейчас имеют большое значение для выбора наиболее эффективного лечения. Например, активно изучаются некоторые транслокации – генетические перестройки, при которых две хромосомы как бы обмениваются фрагментами. Так, транслокация t(9;22) (то есть результат обмена определенными фрагментами между хромосомами 9 и 22), так называемая «филадельфийская хромосома», не так давно считалась очень неблагоприятной: такие больные ОЛЛ значительно хуже отвечали на терапию и реже выздоравливали. Сейчас уже известно, что при обнаружении этой транслокации необходимо использовать протоколы химиотерапии с добавлением специализированных препаратов (так называемых ингибиторов тирозинкиназ, в первую очередь «Гливека»), и результаты лечения резко улучшаются. А практически во всех прочих случаях ОЛЛ эти препараты не нужны. Также важную роль в определении стратегии лечения играет транслокация t(4;11) (то есть обмен определенными фрагментами хромосом 4 и 11): она часто связана с ухудшением прогноза при использовании стандартной химиотерапии и поэтому может считаться показанием к трансплантации костного мозга при ОЛЛ.

Есть и другие транслокации, существенные для прогнозирования хода болезни и планирования лечения. Но значение более редких перестроек можно оценить, только проанализировав достаточное число случаев. Это важно и для лечения тех пациентов, лейкоз у которых не поддается терапии (как говорят врачи, является рефрактерным) или рецидивирует; несмотря на успехи в лечении ОЛЛ у детей, такие случаи все еще есть, и внимание специалистов должно быть на них направлено. Изучение генетических маркеров, с которыми связаны случаи рефрактерных и рецидивирующих лейкозов, – важнейший путь поиска новых методов лечения.

Кроме того, одни и те же генетические маркеры могут иметь разное прогностическое значение в зависимости от используемого протокола терапии, и в международной практике такие случаи известны. Поэтому особенно важно оценить их значение именно в рамках протокола «Москва–Берлин», который используется при лечении большинства российских пациентов. Ранее этого никто не делал.

Федеральный центр детской гематологии – одна из немногих российских клиник, где полноценно проводятся цитогенетические и молекулярно-генетические исследования, в том числе для больных из регионов. За год в лаборатории НМИЦ ДГОИ обследуются 400–450 пациентов с ОЛЛ из клиник, участвующих в исследовании «Москва–Берлин», и 20–30 пациентов из других клиник.

Вот почему мы открываем проект, в рамках которого на базе Федерального центра детской гематологии будут систематически проводиться цитогенетические исследования – то есть изучение особенностей строения хромосом – для больных ОЛЛ. Предполагается для всех больных проводить минимальное цитогенетическое обследование, то есть определение кариотипа (числа и вида хромосом) опухолевых клеток, а также обнаружение транслокаций t(9;22) и t(4;11), наиболее важных для назначения терапии, с использованием современного метода FISH (флуоресцентная in situ гибридизация). Но планируется проводить и более подробные исследования для определения остальных генетических маркеров также с использованием метода FISH. Все это нужно для накопления знаний о биологических основах ОЛЛ, более точного разделения пациентов на группы риска в рамках протокола «Москва–Берлин» и назначения максимально эффективной терапии, анализа ответа на терапию в зависимости от генетики, а иногда и для мониторинга этого ответа – например, при транслокациях t(12;21) и t(9;22).

Итак, проект направлен на поддержку цитогенетических исследований у пациентов в рамках протокола «Москва–Берлин», а также у пациентов, не включенных в протокол или с зафиксированным рецидивом заболевания.

Для участия в исследовании нужно направление от региональной клиники и согласие пациента или его представителей на исследование и хранение (с целью дальнейших исследований) биоматериала. Предоставляются инструкции по забору и доставке материала.

Расходы в рамках проекта за 2018 год – около 15,4 миллионов рублей.

Ранняя генетическая диагностика ОМЛ

В 2018 году суммарные расходы фонда на диагностику, анализы и реагенты составили 228 млн рублей.

Многим подопечным фонда «Подари жизнь» поставлен диагноз «острый миелоидный лейкоз» (ОМЛ). Ежегодно в России им заболевает около 250 детей. ОМЛ — более редкая форма лейкоза у детей, чем острый лимфобластный лейкоз, но его лечение представляет собой более сложную проблему, и результаты пока хуже. Так, часто возникают рецидивы, с которыми очень трудно справиться.

Более чем в половине случаев ОМЛ у детей выясняется, что одной химиотерапии для окончательного излечения недостаточно — нужна трансплантация костного мозга. И тут особенно важно, чтобы трансплантация была проведена вовремя. Иначе теряется драгоценное время, и ребенок поступает на трансплантацию уже в очень тяжелом состоянии. Значит, таких пациентов надо как можно раньше выявлять в региональных клиниках и направлять в центры трансплантации.

Можно ли попытаться достаточно рано понять, понадобится ли ребенку с ОМЛ трансплантация? Да, можно. Для этого не только оценивают результаты первого курса химиотерапии, но и специальными лабораторными методами изучают генетические особенности лейкемических клеток пациента. Кроме того, для быстрой организации трансплантации необходимо выполнение еще одного генетического исследования — тканевого типирования.

Все это значит, что для наилучшего лечения пациентов с ОМЛ нужно создать и внедрить в российских клиниках цельную систему ранней генетической диагностики, тканевого типирования и оценки результатов лечения. Тогда врачи смогут спасать большее количество пациентов при более эффективном расходовании средств. Cтанет легче и семьям пациентов: перед ними не будет стоять проблема оплаты генетических исследований, типирования, доставки образцов.

Именно на создание такой системы и направлен новый проект, в котором будут участвовать как региональные клиники, так и Центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва. Особенно важна нацеленность проекта на будущее: появление единой системы ведения пациентов с ОМЛ позволит не только помочь детям сейчас, но и спасти многие жизни в последующие годы.

Расходы в рамках проекта диагностики ОМЛ:

  1. Стоимость так называемых «пакетов ОМЛ», которые должны быть в необходимом количестве в каждой региональной клинике, участвующей в проекте. В этот пакет будут входить:
    • инструкция по пользованию;
    • пробирки для биообразцов;
    • необходимый упаковочный материал, чтобы доставить биообразцы неповрежденными.
  2. Стоимость доставки биообразцов курьерской почтой.
    В качестве компании, осуществляющей доставку образцов, предлагается привлечь DHL, в первую очередь в связи с широкой региональной сетью и существованием специального продукта Medical Express, обеспечивающего соблюдение условий и сроков транспортировки.
  3. Стоимость самого генетического исследования — тканевого типирования в Центре детской гематологии им. Дмитрия Рогачёва.

Расходы по проекту за 2018 год составили в сумме около 3,4 млн рублей.

Реактивы

В 2018 году суммарные расходы фонда на диагностику, анализы и реагенты составили 228 млн рублей.

В рамках проекта «Анализы» благотворительные средства тратятся не только на собственно осуществление обследований и анализов, но и на покупку реактивов для лабораторий, в которых эти анализы делаются.

Большинство анализов жизненно необходимы для спасения наших детей: ведь часто только таким образом можно поставить правильный диагноз, обнаружить опасные вирусы, бактерии или грибы и понять, какие лекарства будут против них эффективны. Кроме того, для успешной трансплантации костного мозга необходимо очень тщательно проверить донора и реципиента на совместимость – и это также делается посредством анализов, в лаборатории тканевого типирования. Точная диагностика онкогематологических заболеваний (а значит, и подбор оптимальной терапии), контроль за ходом лечения и выявление минимальной остаточной болезни также зависят от результатов анализов. Да и наследственные заболевания требуют лабораторных исследований, включая генетические...

Для всего перечисленного нужны разнообразные реактивы и лабораторные расходные материалы, не всегда обеспечиваемые государством. Для их покупки фонд привлекает благотворительные средства.

В 2018 году на реактивы и лабораторные расходные материалы в рамках различных программ фонда израсходовано около 150 млн рублей.

Современные методы исследований

В 2018 году суммарные расходы фонда на диагностику, анализы и реагенты составили 228 млн рублей.

Современные методы исследований позволяют с высокой точностью видеть процессы, происходящие в спинном и головном мозге и внутренних органах. Они широко применяются для точной постановки диагноза и контроля над болезнью.

В арсенале современных диагностов есть очень точные, появившиеся лишь в конце прошлого века методы исследований. Это компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, позитронно-эмиссионная томография и некоторые другие методы.

Они основаны на том, что разные ткани тела по-разному реагируют на рентгеновское и электромагнитное излучение, и позволяют увидеть опухоли и другие патологические изменения, которые невозможно обнаружить при помощи других методов.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) широко применяется при диагностике опухолей (в первую очередь центральной нервной системы) и контроле за их развитием. Так, за время лечения пациенту с опухолью ЦНС бывает необходимо сделать в среднем около 10 МРТ-исследований. К сожалению, эти исследования далеко не везде и не всегда оплачиваются из государственного бюджета, поэтому наш фонд оплачивает их для своих подопечных.

Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) позволяет обнаружить опухоль даже очень малого размера (менее двух миллиметров) и оценить ее активность и динамику развития. Это высокотехнологичное исследование, необходимое в ходе оценки состояния пациентов с лимфомами и некоторыми другими опухолями, проводят всего в нескольких клиниках страны. Мы стараемся сделать так, чтобы каждый ребенок при необходимости имел доступ к этой диагностике.

MIBG-сцинтиграфия, или метод исследования с помощью изотопов йода, незаменим при диагностике нейробластом и некоторых других опухолей и при наблюдении за динамикой этих опухолей.

Есть и другие виды дорогостоящих инструментальных исследований, которые время от времени нужны нашим подопечным.

Расходы 2018 года: 2,6 млн руб на МРТ и КТ, 2,4 млн руб на MIBG-сцинтиграфию, 5,3 млн руб на ПЭТ и ПЭТ/КТ, 1,2 млн на некоторые другие виды инструментальных исследований.

Итого в 2018 году фонд потратил около 11,5 млн рублей на ПЭТ-, ПЭТ/КТ-, МРТ-, MIBG- и некоторые другие исследования.