Мутация

Мутации – изменения в наследственном аппарате клетки, возникшие под действием каких-либо внешних или внутренних факторов. Иногда эти изменения могут быть безвредными или даже полезными для организма, но многие мутации приводят к аномальному функционированию одного или нескольких генов, вызывая заболевания.

Так, при генетических заболеваниях все клетки организма несут мутацию в том или ином гене, а через половые клетки родителей мутантный ген может передаться потомству. Тогда ребенок будет болен или же окажется носителем заболевания.

С другой стороны, мутации, заново возникшие в какой-либо соматической (то есть не половой) клетке организма, могут привести к потере контроля за клеточным делением и созреванием у самой клетки и ее потомков – а следовательно, к развитию доброкачественных или злокачественных опухолей. Поэтому для точной диагностики онкологических заболеваний, для определения тактики лечения и уточнения прогноза очень важен анализ хромосомных изменений в опухолевых клетках – цитогенетический или молекулярно-генетический анализ.

Выделяют несколько разновидностей мутаций. Так, геномные мутации заключаются в изменении числа хромосом в клетке. Хромосомными называются мутации, при которых происходит структурные перестройки в отдельных хромосомах: обмен фрагментами между хромосомами (транслокация), поворот отдельных фрагментов хромосомы на 180 градусов (инверсия), разрыв хромосомы с потерей ее участка (делеция), удвоение или умножение какого-либо участка (дупликация, амплификация). При генных мутациях перестройки касаются не хромосомы в целом, а определенного участка ДНК, то есть гена.

Частота мутаций повышается при воздействии ионизирующего излучения и некоторых химических веществ (мутагенов).


Хромосомные мутации: делеция, дупликация, инверсия, инсерция, транслокация

Подписаться на рассылку

Подписаться на рассылку

Мы рады приветствовать вас на сайте фонда «Подари жизнь».
Если вы хотите получать информацию о фонде и его подопечных, оставьте, пожалуйста, свой адрес электронной почты.

не показывать мне это окно

Хотите присоединиться к нам в соцсетях?
Да, хочу!Нет, спасибо.