Хромосомы – структуры в ядрах клеток организма, состоящие из молекул ДНК и белков. Хромосомная ДНК определяет почти все наследуемые характеристики организма. Отрезок ДНК, который представляет собой единицу наследственной информации, называется геном; ген определяет развитие какого-то признака или свойства организма и несет информацию о строении определенного белка или молекулы РНК. Хромосомы человека содержат многие тысячи генов.
В норме у человека 46 хромосом, объединенных в 23 пары.
В половых клетках, то есть в сперматозоидах и яйцеклетках, из каждой пары присутствует всего одна хромосома. При зачатии ребенка материнская и отцовская половые клетки сливаются и, таким образом, он унаследует по одной хромосоме из каждой отцовской пары и по одной – из каждой хромосомной пары матери. Именно этим определяется наследование тех или иных признаков от родителей.
22 хромосомные пары одинаковы у мужчин и женщин; эти хросомомы называются аутосомами. Однако 23-я пара различается в зависимости от пола: у женщины в этой паре две хромосомы, обозначаемые буквой Х (так как по форме они напоминают именно эту букву), а у мужчин – одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Эти хромосомы называются половыми. Совокупность признаков полного набора хромосом (их число, форма и т.д.) называется кариотипом.
В хромосомах могут возникнуть изменения под действием внешних или внутренних факторов. Эти изменения называются мутациями. Многие мутации вредны для организма и вызывают различные патологии.