Транслокация – хромосомная перестройка, при которой различные хромосомы обмениваются своими фрагментами, в результате чего клетка может приобретать новые свойства. В ряде случаев это приводит к потере контроля над клеточным делением и созреванием и к развитию опухолевого процесса. Цитогенетический анализ опухолевых клеток с целью обнаружения хромосомных транслокаций, характерных для различных заболеваний, играет важную роль в их диагностике, определении стратегии лечения и прогноза.
Транслокации обозначаются как t(A;B), где А и B – номера хромосом, обменявшихся генетическим материалом.
Схема транслокации t(9;22) с образованием филадельфийской хромосомы.
Известно множество транслокаций, характерных для разных видов заболеваний. Так, транслокация t(9;22) (филадельфийская хромосома) встречается в опухолевых клетках при хроническом миелоидном лейкозе и в некоторых случаях острого лимфобластного лейкоза; t(15;17) – при остром промиелоцитарном лейкозе; t(11;22) – при саркоме Юинга и т.д.