Цитогенетические и молекулярно-генетические исследования
Цитогенетический анализ – анализ, позволяющий установить изменения в хромосомном аппарате клеток, прежде всего аномалии числа хромосом и наличие структурных перестроек. Такой цитогенетический анализ используется в диагностике многих врожденных и приобретенных заболеваний.
В частности, в онкологии и онкогематологии нередко бывает важно установить наличие и тип хромосомных транслокаций в опухолевых клетках: их обнаружение играет важнейшую роль в диагностике, определении тактики лечения и прогнозировании исхода многих болезней. Например, цитогенетическая диагностика хронического миелоидного лейкоза основана на обнаружении так называемой филадельфийской хромосомы – результата перестройки хромосом из 9-й и 22-й пар, то есть транслокации t(9;22).
Существуют разные методы цитогенетического анализа – например, кариотиирование и флуоресцентная гибридизация in situ (Fluorescent in situ Hybridization, FISH). Соответствующие исследования производятся в цитогенетических лабораториях.
О молекулярно-генетическом анализе говорят в случаях, когда анализируются не структуры хромосом в целом, а конкретные последовательности ДНК или РНК – например, те или иные гены. Высокочувствительный молекулярно-генетический анализ важен не только для более точной диагностики многих заболеваний, но и для многих других целей: например, для контроля минимальной остаточной болезни и максимально раннего обнаружения рецидива лейкоза, когда немногочисленные лейкемические клетки еще нельзя обнаружить стандартными методами.
Основа молекулярно-генетического анализа – метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Технология ПЦР позволяет получать многочисленные идентичные копии нужного участка ДНК, после чего последовательность ДНК на этом участке можно определять обычными методами. Метод ПЦР позволяет достичь высочайшей точности и чувствительности диагностики.
