X-сцепленное рецессивное наследование
X-сцепленное рецессивное наследование заболеваний – один из видов сцепленного с полом наследования. При этом болезнь связана с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.
При заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным наследованием подавляющее большинство больных – мальчики, так как у них есть только одна Х-хромосома. Соответственно, для развития заболевания достаточно, чтобы либо от отца, либо от матери была унаследована одна копия дефектного гена. Девочки могут заболеть только в том случае, если такие гены унаследованы и от отца, и от матери. Если же у девочки одна копия «дефектного» гена и одна копия нормального, то она клинически здорова, но является носительницей заболевания, и у нее могут впоследствии родиться больные дети.
Наиболее типичная ситуация – дети от здорового мужчины и женщины-носительницы. При этом вероятность заболевания для сыновей – 50%, а вероятность носительства болезни у дочерей – также 50%.
Среди примеров болезней с Х-сцепленным рецессивным наследованием можно назвать гемофилии А и В, дальтонизм, миопатию Дюшена, синдром Вискотта-Олдрича, X-сцепленную адренолейкодистрофию, Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит и многие другие.
