Нет точного диагноза? Значит, нет и программы лечения

За последнее время произошло несколько событий, которые заставили людей всерьез задуматься над вопросами лабораторной диагностики. И это не только всем известная эпидемия, при которой одной из главных проблем стало производство диагностических тестов и налаживание массового тестирования. Анализы играют ключевую роль и в других областях медицины, включая, конечно, детскую онкологию и гематологию. Но государственного финансирования для точной диагностики многих заболеваний по-прежнему недостаточно, и без помощи благотворителей ни нашим подопечным, ни их врачам не обойтись.

В одной из диагностических лабораторий НМИЦ ДГОИ
В одной из диагностических лабораторий НМИЦ ДГОИ

Не так давно среди детских онкологов и гематологов широко обсуждалась новость о том, что Минздрав поручил Центру детской гематологии (НМИЦ ДГОИ) имени Дмитрия Рогачева разработать регламент обязательной перепроверки онкологических диагнозов, поставленных в региональных клиниках. Такая перепроверка на основе присланных биообразцов — крови, костного мозга, препаратов опухолей — фактически производится во многих случаях и сейчас, но врачи надеются, что теперь будет обеспечено ее прямое государственное финансирование. Это говорит о том, что критическая важность лабораторной диагностики в онкологии и гематологии признана и на государственном уровне. Нет правильного, точного и подробного диагноза — нет и программы лечения, дающей наибольшие шансы на жизнь, на избавление от болезни и последующее восстановление.

Среди программ лабораторной диагностики, которые поддерживает наш фонд, можно выделить несколько крупнейших:

  1. Диагностика острых лейкозов, в первую очередь острого лимфобластного лейкоза. Определение иммунных и генетических особенностей опухолевых клеток в каждом случае лейкоза.
  2. Мониторинг минимальной остаточной болезни при лейкозах: проведение точных анализов, которые показывают оставшееся (пусть даже очень малое) количество опухолевых клеток и тем самым позволяют оценить эффективность терапии и необходимость ее изменения.
  3. Гистологическая диагностика опухолей различных органов, включая детальные молекулярные анализы опухолевых клеток, определение их генетических особенностей.
  4. HLA-типирование — основной анализ, нужный для подбора донора при трансплантации костного мозга. Такое типирование (основанное на секвенировании, то есть на определении последовательностей ДНК) проводится как больным, так и потенциальным донорам.
  5. Контроль химеризма. Это анализ, который неоднократно проводится в определенные сроки после трансплантации костного мозга и показывает, насколько «новый» костный мозг смог заместить «старый». Если показатели химеризма ухудшаются, это означает повышенный риск отторжения или рецидива болезни – а значит, нужно принимать меры.
  6. Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний, таких как, например, первичные иммунодефициты.

Конечно, проведение всех этих анализов требует финансирования. Это и оплата труда сотрудников, и лабораторные расходные материалы, но прежде всего речь идет о своевременной покупке всех необходимых реактивов. Значительная часть расходов, конечно, покрывается государственным финансированием (и мы очень надеемся, что сейчас, когда речь о необходимости перепроверки диагнозов зашла на общегосударственном уровне, это финансирование будет увеличено). Но очень часто нужна и благотворительная помощь. И, в частности, это касается так называемых «реагентов без РУ». То есть без регистрационного удостоверения.

Е.В. Райкина
Е.В. Райкина

Действительно, существует целый ряд реактивов, которые не имеют регистрационного удостоверения в России. Иностранные производители зачастую не заинтересованы в том, чтобы проходить процедуру регистрации того или иного реактива в России, так как это для них экономически нецелесообразно: траты несоизмеримы с потребностями рынка. Клиники могут использовать такие реагенты только в рамках научных исследований, бюджеты на которые всегда ограничены. Но в то же время бывают случаи, когда именно такие реагенты позволяют проводить самую современную и точную диагностику. И получается, что часть реактивов, которые фактически нужны докторам, никак не может быть обеспечена за счет государственного финансирования.

 «Не все задачи, которые врачи ставят перед нашей лабораторией, можно решить с помощью реагентов, получивших регистрационное удостоверение... — говорит Елена Райкина, возглавляющая лабораторию молекулярной биологии НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. — Порой необходимо применить другой, альтернативный исследовательский метод. Для этого нужны другие реагенты, но зарегистрированных аналогов на российском рынке нет».

Несколько примеров

Лимфома Беркитта — один из диагнозов, которые относительно часто встречаются у наших подопечных (на нашем сайте есть немало детей с этим заболеванием — например, Эвелина и Радион). У этого заболевания есть определенные черты сходства с острым лимфобластным лейкозом, вот только лечатся эти две болезни совершенно по-разному. Чтобы предположить, что мы имеем дело именно с лимфомой Беркитта, важно при проведении проточной цитометрии (а этот анализ — основа диагностики лейкозов) обнаружить клетки с антигеном, характерным для лимфомы Беркитта. И тогда уже проводить дальнейшие детальные анализы, включая генетические, для подтверждения диагноза. Но меченых антител для обнаружения нужного антигена среди зарегистрированных реактивов просто нет.

Станислав
Станислав
Молекулярно-генетические исследования опухолей нередко позволяют подобрать оптимальную терапию даже в очень сложных случаях, когда стандартная «химия» не работает. В самом деле: если в клетках опухоли обнаружена определенная генетическая «поломка», то не исключено, что таргетные лекарства, разработанные даже для других опухолей, но с аналогичной «поломкой» в клетках, окажутся эффективными. Таких случаев уже известно немало, и есть поразительные успехи. Вот одна из историй наших подопечных: у Станислава еще семь лет была диагностирована редчайшая опухоль — амелобластическая фибросаркома. Стандартная терапия не помогала, опухоль продолжала расти. Но благодаря детальным генетическим исследованиям удалось подобрать таргетные противоопухолевые препараты, которые резко изменили ситуацию: опухоль сократилась во много раз, и стало возможным ее хирургическое удаление. Впервые за многие годы у мальчика и его мамы появилась твердая надежда! Теперь основная задача — реконструктивное лечение.

Валера
Валера
Типирование нужно всем нашим подопечным, которые нуждаются в трансплантации костного мозга. Так, Валере требовалась трансплантация по поводу апластической анемии — и типирование в НМИЦ ДГОИ для подбора оптимального донора потребовалось как самому Валере, так и всем его многочисленным братьям и сестрам. Валера сейчас восстанавливается после трансплантации; некоторое время состояние мальчика было угрожающим из-за инфекционных осложнений, но сейчас ситуация стабильная. В целом же в лабораториях, которым мы оказываем помощь, ежегодно типируют около 1200 пациентов и потенциальных доноров. И не все реактивы, фактически используемые при типировании, обеспечиваются за счет государства. Ведь нужна большая «линейка» реагентов, которые отличаются методом регистрации результата типирования и степенью разрешения (высокое или низкое). Каждый метод применяется в соответствии со своими задачами, имеет свою производительность и информативность. И часть необходимого приходится покупать.

Контроль химеризма также нужен всем, кто получает трансплантацию костного мозга. Скажем, Леше именно на основе результатов анализа на химеризм был назначен курс препарата «Вайдаза», и именно аналогичные анализы после терапии «Вайдазой» показали, что лекарство помогает. Или, например, Мухаммад нас всех не так давно очень порадовал: результаты недавнего анализа на химеризм отличные, а значит, трансплантация от брата прошла удачно! Но, увы, наиболее чувствительный и гибкий зарубежный набор для мониторинга химеризма пока не зарегистрирован в России…

Ира
Ира
Первичные иммунодефициты — очень разнородная группа заболеваний. Некоторые из них настолько редки, что каждый клинический случай приходится рассматривать как уникальный. Например, девятилетняя Ира больна с рождения, известных мутаций у нее не обнаружено, но иммунологические и молекулярно-генетические исследования в НМИЦ ДГОИ позволили оценить возможный дефект иммунной системы и принять решение о трансплантации костного мозга. После трансплантации прошло уже больше года, и врачи в целом довольны тем, как Ира восстановилась. И, к сожалению, опять-таки некоторые реагенты, нужные для диагностики первичных иммунодефицитов, приходится покупать.

По нашим оценкам, проведенным на основе заявок от врачей нескольких клиник (прежде всего НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева), на покупку реактивов в рамках указанных программ, в том числе реагентов без регистрационного удостоверения, в 2020 году потребуется 75,3 миллиона рублей. Это очень большая сумма, но она залог того, что тысячам нуждающихся детей можно будет правильно поставить диагноз, правильно назначить лечение и правильно оценить его эффективность.

Экономить на диагностике нельзя — цена любой диагностической ошибки намного выше, чем цена реагентов!