Острый мегакариоцитарный лейкоз

Суть болезни

Острый мегакариоцитарный лейкоз (острый мегакариобластный лейкоз, ОМкЛ, ОМЛ М7) — вариант острого миелоидного лейкоза, при котором бластные клетки, составляющие основу болезни, в основном представлены мегакариобластами (это клетки-предшественники мегакариоцитов, из которых, в свою очередь, образуются тромбоциты).

Частота встречаемости и факторы риска

ОМкЛ — редкий вариант острого миелоидного лейкоза. Точная доля его среди всех случаев острого миелоидного лейкоза, по разным оценкам, составляет 3-10% у детей (пик возрастного распределения относится к возрасту 1-3 году) и 1-2% у взрослых (обычно пожилых). Однако среди детей раннего возраста с синдромом Дауна он, напротив, является самой распространенныи вариантом острого миелоидного лейкоза.

Изредка ОМкЛ развивается из предшествующего миелодиспластического синдрома.

Признаки и симптомы

Как и остальные виды острого лейкоза, ОМкЛ обычно характеризуется проявлениями цитопении, в том числе анемии (утомляемость, слабость, бледность, одышка). Уровень лейкоцитов тоже обычно снижен, уровень тромбоцитов бывает разным и может быть даже повышен. Встречаются экстрамедуллярные (вне костного мозга) очаги поражения.

При ОМкЛ часто наблюдается миелофиброз (миелосклероз) — процесс замещения костного мозга соединительной тканью. Он также ведет к снижению показателей крови и играет роль в появлении других симптомов: увеличения селезенки (чаще у детей) и печени, болей в костях и др. Кроме того, миелофиброз затрудняет взятие образца костного мозга для диагностики — так, костномозговая пункция может оказаться неэффективной.

Диагностика

Диагноз ОМкЛ обычно ставится на основе морфологического анализа образца костного мозга (обнаружение достаточного количества мегакариобластов — клеток-предшественников мегакариоцитов). Диагноз подтверждается иммунофенотипированием и цитохимическим анализом. Для определения хромосомных транслокаций используется цитогенетический анализ; например, при ОМкЛ нередко встречается транслокация t(1;22).

Лечение

В терапии ОМкЛ, как и большинства других видов острого миелоидного лейкоза, используются цитарабин и химиопрепараты группы антрациклинов (даунорубицин, идарубицин), также митоксантрон. Возможны и другие препараты.

В силу высокой вероятности рецидива при ОМкЛ многим больным (кроме пациентов с синдромом Дауна) после достижения первой ремиссии рекомендуется аллогенная трансплантация костного мозга, хотя и она не является гарантией от рецидива.

Прогноз

ОМкЛ является одним из самых злокачественных вариантов острого миелоидного лейкоза. Большинство пациентов детского возраста и 30-50% взрослых удается вывести в ремиссию, но затем у многих больных наблюдается рецидив даже после трансплантации. Конкретные данные различаются в разных публикациях, но все же цифры долговременной выживаемости для ОМкЛ заметно ниже, чем средние результаты для острого миелоидного лейкоза. Однако, судя по публикациям, в последние годы результаты лечения ОМкЛ постепенно улучшаются благодаря использованию более интенсивных режимов химиотерапии и новых протоколов трансплантации костного мозга.

В то же время у пациентов с ОМкЛ, развившимся на фоне синдрома Дауна, прогноз обычно благоприятный. Большинство из них (до 80%) удается вылечить.