Первичные иммунодефициты
В последние годы среди подопечных фонда «Подари жизнь» становится все больше пациентов с первичными иммунодефицитами. По некоторым оценкам, таких больных в России может быть до нескольких тысяч, хотя, к сожалению, далеко не всем ставится правильный диагноз.
Первичные (врожденные) иммунодефициты — группа, включающая в себя более сотни редких заболеваний, и в этой короткой заметке невозможно рассказать обо всех этих болезнях. Кроме того, в ряде случаев не удается поставить точный диагноз, и тогда говорят о неуточненном иммунодефиците.
Общая черта первичных иммунодефицитов заключается в том, что все они связаны с какими-либо врожденными дефектами, влияющими на работу иммунной системы. В результате ребенок больше подвержен различным инфекциям, чем обычные дети, а лечатся эти инфекции хуже. При этом могут встречаться также врожденные дефекты или заболевания тех или иных органов, аутоиммунные проявления, предрасположенность к злокачественным опухолям. Надо отметить, что при слове «иммунодефицит» многие люди чаще всего вспоминают про СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита), но первичные иммунодефициты не имеют к нему отношения: СПИД вызывается вирусом, которым человек заражается в какой-то момент жизни, а первичные иммунодефициты связаны с наследственными факторами и не заразны.
Конкретные генетические дефекты при первичных иммунодефицитах, способ их наследования, тяжесть проявлений заболевания, способы лечения могут очень сильно различаться. Иммунная система человека чрезвычайно сложна, и «поломки» могут быть самыми разными и в самых разных ее частях.
Так, наследование иммунодефицитов может быть аутосомно-рецессивным (дети получают по одной копии измененного гена от обоих родителей) или Х-сцепленным (больной мальчик получает «дефектный» ген от матери-носительницы), иногда и аутосомно-доминантным (болезнь возникает при получении одной копии измененного гена, обычно в результате какой-то случайной мутации).
Некоторые заболевания проявляются очень тяжелыми симптомами практически сразу после рождения, а другие обнаруживаются только через несколько лет в ходе специальных исследований. Известны и такие первичные иммунодефициты, которые могут впервые диагностироваться уже в подростковом или даже взрослом возрасте.
Кроме того, при разных первичных иммунодефицитах бывают затронуты разные звенья иммунной системы. Могут быть нарушены гуморальный (связанный с выработкой антител) иммунитет; продукция и функционирование Т-лимфоцитов, нейтрофилов, вспомогательных белков иммунной системы (так называемых белков комплемента); регуляция функций некоторых частей иммунной системы и т.п. Именно на анализе природы этих нарушений основана классификация иммунодефицитов.
При наиболее тяжелых разновидностях врожденных иммунодефицитов детям жизненно необходима трансплантация костного мозга. Так, при тяжелой комбинированной иммунной недостаточности у ребенка с рождения резко нарушена выработка и/или функция различных видов лимфоцитов — основных клеток, отвечающих за иммунитет. Такие дети могут существовать только в полностью стерильных условиях. Единственный шанс на нормальную жизнь состоит в трансплантации донорского костного мозга, когда вся кроветворная и иммунная системы организма заменяются на донорские. Причем трансплантацию в этих случаях необходимо провести как можно раньше. Трансплантация также часто используется при синдроме Вискотта-Олдрича (одним из проявлений которого являтся иммунодефицит) и в некоторых других случаях. Среди наших подопечных, нуждающихся в трансплантации по поводу первичного иммунодефицита, немало также детей с синдромом Ниймеген или хронической гранулематозной болезнью, а также с различными редкими иммунодефицитами.
При менее тяжелых иммунодефицитах можно обойтись приемом лекарств. Так, если в организме нарушена выработка иммуноглобулинов (антител), то больной получает внутривенные вливания иммуноглобулинов. В ряде случаев нужен также регулярный прием антибиотиков, противогрибковых и противовирусных препаратов для защиты организма от инфекций. Могут понадобиться средства для стимуляции каких-то звеньев кроветворения, для подавления аутоиммунных проявлений. При некоторых конкретных заболеваниях нужна терапия специфическими лекарствами — например, определенными ферментами или другими веществами, которых не хватает в организме.
В целом современная медицина может обеспечить многим больным первичными иммунодефицитами достаточно долгую и полноценную жизнь. Однако некоторые из них для сохранения хорошего самочувствия должны регулярно получать терапию и соблюдать некоторые ограничения.
См. также: