«Джакави» против талассемии
Наша первая публикация о протоколах лечения посвящена тяжелому и редкому наследственному заболеванию — талассемии. И лекарству «Джакави», которое сейчас успешно используется при лечении этой болезни.
Обычно эти мальчики и девочки рождаются как будто здоровыми. Но зачастую уже в возрасте нескольких месяцев становится видно, что с ними что-то не так: кожа бледная или желтоватая, дети плохо растут. И если сделать обычный анализ крови, то становится ясна и причина: глубокая анемия. Причем не такая, которую можно вылечить препаратами железа и витаминами: речь идет о генетическом дефекте, который не дает организму нормально синтезировать гемоглобин.
Слово «талассемия» происходит от греческого «таласса» — море. Исторически сложилось так, что многие страдающие этой наследственной болезнью живут в средиземноморском регионе или происходят оттуда. Италия, Греция, Ближний Восток, Причерноморье, Кавказ… Считается, что люди, имеющую одну копию гена с соответствующим дефектом, когда-то имели преимущество перед обычными жителями этих мест — из-за более высокой устойчивости к малярии. Но если у двух носителей, которые даже не знают об этой своей особенности, родится ребенок, он может унаследовать генетический дефект и от отца, и от матери. И тогда вероятна тяжелая форма болезни. Вот почему многие российские дети с талассемией — это потомки выходцев с Кавказа, особенно из Дагестана и Азербайджана. Там встречается конкретный вариант этой болезни — бета-талассемия.
Противоопухолевый препарат «Джакави»
Географическая распространенность бета-талассемии. С сайта http://www.thogde.org
В странах, где талассемия представляет массовую проблему (например, в Иране), есть масштабные программы скрининга, которые позволяют обнаружить носительство у обоих родителей и предотвратить рождение больного ребенка. В России эта болезнь, к счастью, встречается слишком редко для введения таких программ, но все же встречается. И, вопреки распространенному мнению, дело не только и не столько в близкородственных браках: чаще всего речь идет просто о печальном совпадении...
Что означает жизнь с талассемией? Тяжелая анемия, которая не дает ребенку нормально жить и развиваться — значит, нужны регулярные переливания донорской крови. Постоянные переливания приводят к серьезному осложнению — перегрузке железом, и для его преодоления нужны лекарства. Если переливания нерегулярные, тоже плохо: увеличивается селезенка вплоть до риска ее разрыва, деформируются кости. Поэтому, хотя с тяжелой формой талассемии («большой талассемией») сейчас уже порой можно дожить до среднего и даже пожилого возраста, это будет жизнь с постоянной зависимостью от переливаний и лекарств.
Конечно, очень заманчивой выглядит идея излечивающей терапии. Огромные надежды возлагаются на генотерапию, но до сих пор речь идет только об экспериментальных результатах. А пока единственный шанс на избавление от постоянных переливаний крови при талассемии дает трансплантация донорского костного мозга — ведь после трансплантации все кроветворение меняется на донорское.
Но и тут все непросто. Традиционно трансплантации при талассемии проводились только от «идеальных доноров»: родных братьев и сестер, которые не только здоровы, но и полностью генетически совместимы с больным. Понятно, что лишь у немногих больных есть такие доноры. А другие трансплантации при этой болезни очень часто заканчивались неудачей.
Эритроциты в норме (слева) и при талассемии (справа). С сайта http://scientific.ru/
Оказывается, тому есть несколько причин. Во-первых, когда ребенок много лет получает переливания крови от разных доноров, у него появляются антитела, которые повышают риск отторжения после трансплантации. Во-вторых, для талассемии характерно явление, которое по-научному называется «неэффективный эритропоэз»: организм бросает усиленные ресурсы на формирование красных клеток крови (эритроцитов), и впоследствии это тоже мешает нормальному приживлению. Ну и, наконец, общее состояние детей с талассемией просто может не позволить им перенести тяжелую процедуру трансплантации.
Однако в последние годы ситуация стала сдвигаться с места. В мире появилось несколько подходов, повышающих шансы на успех. Один из таких инновационных подходов развивается в НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева под руководством доктора медицинских наук Д.Н. Балашова и кандидата медицинских наук Г.С. Овсянниковой. При трансплантациях костного мозга больным талассемией от «неидеальных доноров» (неродственных или не полностью совместимых родственных) в рамках этого подхода применяется не только очистка трансплантата, но и лекарственная терапия, которая должна начинаться за некоторое время до трансплантации и в числе прочего включать в себя препарат «Джакави».
«Джакави» (руксолитиниб) — лекарство, изначально разработанное для лечения совсем других патологий. Но оказалось, что и при талассемии оно помогает справиться с теми нежелательными процессами, которые мешают успеху трансплантации. Просто пока речь идет о его применении вне списка официальных показаний — off-label, как говорят медики.
Уже несколько трансплантаций при талассемии с применением «Джакави» завершились успехом. Например, Джансу Алакберова из Смоленска получила трансплантацию костного мозга от неродственного донора в мае 2019 года — девочке было семь лет. Вопреки опасениям, не было ни отторжения, ни серьезных иммунных проблем, и уже через три месяца Джансу выписали. Теперь, как мы надеемся, эта тихая и нежная девочка сможет жить как все: ходить в школу, общаться с другими и строить планы на будущее.
Реализацию протокола, дающего детям шанс на выздоровление, надо продолжать. Но речь идет о нестандартном применении препарата «Джакави», и его закупка зависит от благотворителей. Это дорогостоящее лекарство, а курс лечения нужен длительный: прием «Джакави» надо начинать как минимум за три месяца до запланированного дня пересадки. Предполагается, что в течение года лечение согласно протоколу получат шесть детей с талассемией, и на покупку лекарства для них требуется более 8,2 миллиона рублей.
Новости
«Блинцито» — он один такой
Есть три ситуации (а на самом деле больше), когда иммунопрепарат «Блинцито» просто незаменим. Вот почему расходы фонда на его покупку который год занимают первое место среди всех трат на лекарства.
«Ксалкори» помогает сразу от двух редких опухолей
Причем зарегистрирован «Ксалкори» был как средство от рака легких, а сейчас успешно применяется совсем в других сложных случаях.
Как препарат «Джакави» всех удивил
Не так давно выяснилось, что инновационный противоопухолевый препарат «Джакави» помогает бороться и с опасными осложнениями ТКМ.