Что такое NGS?

Технология высокопроизводительного секвенирования (NGS, Next-Generation Sequencing) — это прорыв в диагностике. Она позволяет за короткое время «прочитать» миллионы участков ДНК, выявив мельчайшие генетические изменения. Особенно ценно это для врачей, которые работают в области детской гематологии, онкологии и иммунологии, ведь подавляющее большинство тяжелых заболеваний у детей имеет генетическую природу.

Какие возможности открывает NGS

• NGS-анализ в детской онкологии позволяет выявить редкие мутации и структурные особенности опухоли. Это дает возможность назначить персонализированную терапию, которая действует точечно, с высокой эффективностью и минимальными побочными эффектами.

• В иммунологии такие исследования помогают точно диагностировать первичные иммунодефициты и находить корни аутоиммунных заболеваний. Это особенно важно при работе с редкими, сложными случаями, когда каждая деталь может сыграть решающую роль.

Чем курс полезен врачу

Более 90 врачей Центра детской гематологии имени Дмитрия Рогачева прошли обучение и расширили свои знания о возможностях современных генетических технологий. В рамках курса они научились правильно интерпретировать результаты генетических анализов — одного из ключевых инструментов в арсенале современной медицины. 

«Последние два года происходит медленный вход в новую эпоху — ее можно назвать “геномная трансформация медицины”, когда фактически каждому пациенту может быть доступно полногеномное исследование в тот момент, когда устанавливается диагноз», — Михаил Масчан, врач-гематолог, доктор медицинских наук, заместитель генерального директора по науке — директор Института молекулярной и экспериментальной медицины. 

Как проходило обучение

Курс включает в себя как теоретическую часть — лекции от ведущих специалистов, так и практические занятия, на которых врачи уже сегодня работают с реальными клиническими случаями. Они учатся интерпретировать данные секвенирования, распознавать значимые генетические изменения, искать причинно-следственные связи между мутациями и симптомами, принимать клинические решения на основе новых знаний.

Особенно ценно то, что курс не ограничился рамками одной дисциплины — он объединил знания из генетики, молекулярной биологии, биоинформатики, клинической онкологии и иммунологии. Врачи получили доступ к обширной библиотеке полезных материалов, рекомендованным ресурсам, программам и инструментам, которые будут сопровождать их в повседневной работе.

Что говорят участники курса

Обратная связь от слушателей говорит сама за себя: курс оказался не просто полезным, а по-настоящему трансформирующим — врачи освоили работу с генетическими координатами, научились видеть за сухими данными конкретного пациента.

«Были ожидания начать понимать, что такое NGS в принципе, хотелось научиться понимать суть метода. Ожидания от курса полностью оправдались, очень полезно для врачей узких специальностей. Я стала понимать, какие исследования назначать, как это происходит и на какой результат можем рассчитывать», — комментирует Екатерина Маркина, врач-ординатор Центра имени Дмитрия Рогачева.

«На курсе хотелось понять подходы к поиску генетических причин заболеваний, представить возможную разницу в том, как это делают различные лаборатории и интерпретаторы, и это удалось сделать», — делится мнением Наталья Кузьменко, врач — аллерголог-иммунолог, кандидат медицинских наук, заведующая отделом Центра имени Дмитрия Рогачева. 

Мы благодарим партнеров и благотворителей фонда за участие в этом важном проекте. Ваш вклад — это не просто финансирование обучения, это реальное улучшение качества медицинской помощи, это возможность дарить детям шанс на здоровье и будущее. С каждым новым потоком курса становится больше врачей, способных принять сложное решение, вовремя поставить точный диагноз и подобрать лечение, основанное на глубоком понимании генетики. А значит, становится больше историй с хорошим концом.