«Элизария»: необычный препарат с историей

При ПНГ происходит разрушение красных клеток крови — эритроцитов. Высвободившийся гемоглобин выходит из организма с мочой — именно это и означает слово «гемоглобинурия». Слово «пароксизмальная» означает, что течение болезни характеризуется периодическими обострениями (пароксизмами). А слово «ночная», как выяснилось, не совсем точно: разрушение клеток происходит не только ночью. Как бы то ни было, в ходе болезни развивается серьезная анемия, нужны переливания крови. Кроме того, резко повышается риск тромбозов. Без лечения состояние неуклонно ухудшается и через несколько лет становится жизнеугрожающим.

Подробно изучив ПНГ, ученые выяснили, что клетки разрушаются из-за аномальных иммунных процессов. При этом сбой относится не к иммунной системе в целом, но к самим клеткам крови. Они при этой болезни приобретают определенный дефект, из-за которых легко разрушаются системой комплемента — одним из компонентов врожденного иммунитета.

Сама по себе ПНГ, как уже говорилось, встречается у подопечных фонда крайне редко. А вот в сочетании с другими тяжелыми гематологическими заболеваниями, такими как апластическая анемия, — бывает (мы вспоминаем, скажем, пример Мяхди Ахмадова, который сперва попал в больницу с апластической анемией, а во второй раз уже с ПНГ). И детям с апластической анемией даже делают специальный анализ, чтобы понять, нет ли у них еще и этой проблемы.

Долгое время специализированных лекарств от ПНГ не было. Но когда стал ясен механизм развития болезни, стало яснее и то, как ее можно лечить. И около 15 лет назад, наконец, появился первый препарат — «Солирис», действующее вещество экулизумаб. Лекарство, которое тормозит именно те иммунные процессы, которая и разрушают клетки при ПНГ. Эффект оказался замечательным: у больных, получавших «Солирис», существенно уменьшалась потребность в переливаниях крови, снижался риск осложнений, качество жизни, наоборот, повышалось, а ожидаемая продолжительность жизни приближалась к нормальной.

Прошло время. В России экулизумаб под торговым названием «Элизария» начала успешно производить компания «Генериум», и сейчас оригинальный «Солирис» в нашей стране уже не используется: «Элизария» дешевле и при этом вполне эффективна. Далее, оказалось, что экулизумаб помогает и при других редких заболеваниях, таких как миастения или оптикомиелит. Исследования продолжаются. Но для нас сейчас главное, что этот препарат, как выяснилось, помогает при определенных осложнениях трансплантации костного мозга. И среди наших подопечных есть дети, которых без «Элизарии» просто не удалось бы спасти. 

Как известно, трансплантация костного мозга связана с целым рядом рисков. Многие из них часто встречаются и хорошо изучены: реакция «трансплантат против хозяина», инфекционные осложнения… Но бывают и более редкие беды. И среди них — две взаимосвязанные проблемы, которые носят длинные названия «тромботическая микроангиопатия» (ТМА) и «атипичный гемолитико-уремический синдром» (аГУС).

Эти проблемы связаны с повреждением внутренней оболочки кровеносных сосудов из-за аномальных иммунных процессов — увы, трансплантация связана с серьезным риском их активации. В результате мелкие сосуды забиваются сгустками крови — тромбами. Страдают внутренние органы (в частности, развивается острое повреждение почек), разрушаются клетки крови, развиваются анемия и дефицит тромбоцитов — тромбоцитопения. Ухудшение бывает постепенным, бывает очень быстрым, и состояние легко становится смертельно опасным.

В последние годы, однако, в изучении этих проблем произошел прорыв. Выяснилось, что повреждение кровеносных сосудов связано с аномальной активностью системы комплемента — той части врожденного иммунитета, о которой мы здесь уже говорили. А значит, экулизумаб и здесь может помочь! В подтверждение истории детей, которые получали «Элизарию» с хорошим эффектом — фактически именно это лекарство дало им настоящие шансы на спасение. Артем Салов, Лера Худотеплова, Маша Дубина, Маша Корчагина, Саша Яковлев… Но самая показательная история была, конечно, у Ани Шаровой. 

Аня начала болеть практически сразу после рождения. То бронхиты, то стоматит, то воспаления лимфоузлов, то проблемы с легкими. В двухлетнем возрасте она впервые попала в Центр имени Дмитрия Рогачева, и ей поставили диагноз тяжелый комбинированный иммунодефицит. В таких случаях не обойтись без трансплантации костного мозга, и Ане провели пересадку в феврале 2021 года. Донором стала мама девочки. Потом еще была доливка донорских клеток. 

Аня собрала буквально все возможные осложнения. РТПХ. Инфекции. Панкреатит. Только удавалось подлечить что-то одно, как возникали другие проблемы. И среди прочего — тромботическая микроангиопатия. Дважды Аня попадала в реанимацию. И только на фоне «Элизарии» удавалось достичь относительной стабилизации: улучшалась функция почек и других органов. Два года Аня получала этот препарат в стационаре, и каждый раз врачи говорили: без «Элизарии» лечить Аню невозможно. И мало-помалу состояние девочки стабилизировалось, в начале 2024 года даже появилась возможность отпустить ее на время домой — впервые с 2021 года! Пока еще не все проблемы решены, но, по крайней мере, Аня в достаточно стабильном состоянии, и мы надеемся, что худшее позади. Благодаря «Элизарии». 

Это лекарство нужно не очень большому числу наших подопечных. Но почти всегда оно требует длительной терапии и регулярных введений — когда раз в две недели, когда раз в месяц. А стоит по-прежнему совсем недешево. Нет, уже далеко не самое дорогостоящее лекарство на свете, но все-таки почти 300 000 рублей за один флакон. Однако применяется оно в тех случаях, когда без него спасти ребенка просто невозможно. И мы очень благодарны благотворителям за помощь в его оплате!